Esta doença é autossómica dominante e provoca danos nos nervos periféricos resultando em fraqueza e deterioração muscular (Autor: Benefros at en.wikipedia)
Transmitida de pai para filho, a Doença de Charcot-Marie-Tooth (ou atrofia muscular peroneal) é um distúrbio do sistema nervoso.
Transmitida geneticamente esta doença é autossómica dominante e provoca danos nos nervos periféricos resultando em fraqueza e deterioração muscular e redução da sensibilidade em alguns membros do corpo.
Fragilidade na parte inferior das pernas é um sintoma comum.
Mais tarde desencadeia-se uma atrofia nos músculos da mão e dá-se a perda de sensibilidade à dor e à temperatura. Este síndrome poderá manifestar-se nas mãos e/ou pés.
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Causa da Doença de Charcot-Marie-Tooth
Uma mutação genética está na origem da Doença de Charcot-Marie-Tooth e ocorre aquando da desordem de cerca de mais de uma dúzia de genes.
Os filhos cujos pais sofrem desta doença têm 50% de probabilidade de a desenvolver.
Sintomas da Doença de Charcot-Marie-Tooth
Os sintomas da doença são variáveis e dependem de paciente para paciente. Dos diversos sintomas destacam-se:
Deterioração Muscular: Os doentes de Charcot-Marie-Tooth apresentam fraqueza muscular progressiva que vai aumentando gradualmente provocando deterioração muscular. Estas lesões ocorrem principalmente nas extremidades como pés, pernas, braços e mãos.
Deformidades no esqueleto: Com o decorrer do tempo os pacientes começam a sofrer de rigidez muscular e articular que origina deformidades nos membros superiores e inferiores.
Perda de sensibilidade: Alterações ao nível dos nervos dos membros provocam perda de sensibilidade de tal forma que a simples capacidade inata de sentir o calor e o frio diminuem consideravelmente.
Em alguns casos dá-se também a perda do tacto e da sensibilidade à dor aumentando o risco de lesões subjacentes.
No entanto, a Doença de Charcot-Marie-Tooth pode nunca desencadear sintomas.
Apesar da Doença de Charcot-Marie-Tooth não colocar a vida em risco é importante que se sigam todos os cuidados recomendados pelo médico assistente. Esta doença desenvolve-se maioritariamente na adolescência.
Cuidados a Ter na Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Manter a temperatura das maõs e dos pés pois caso percam a temperatura habitual a circulação é afectada e por conseguinte também a mobilidade é afectada;
- Desenvolver esforços para evitar qualquer tipo de queda uma vez que a cicatrização se torna mais lenta para os portadores deste síndrome;
- Se a sua actividade profissional o obriga a estar sentado todo o dia, procure mudar de posição frequentemente de modo a evitar feridas;
- Use um colchão ortopédico;
- Faça uma dieta saudável, pobre em calorias e rica em verduras e frutos frescos.
- Controle o seu peso. A obesidade em nada ajuda esta doença. Ao invés disso provoca maior pressão nas articulações;
Diagnóstico da Doença de Charcot-Marie-Tooth
Dificuldade em levantar os pés enquanto caminha é um dos principais sintomas que ajuda e detectar a doença.
São apontados ainda como sinais de alarme as quedas frequentes, entorses e fracturas geralmente nos pés.
Se detectar algum destes sintomas e considerar a hipótese de sofre de Doença de Charcot-Marie-Tooth consulte o seu médico assistente com a maior brevidade possível.
Os meios de diagnóstico passam por uma avaliação do nível de atrofia muscular, testes às extremidades de modo a detectar fraqueza, electromiografia e estudos de condução nervosa para detectar a actividade dos músculos.
Algumas situações requerem uma biopsia do nervo periférico.
Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth
A Doença de Charcot-Marie-Tooth não tem cura e o tratamento passa pela prática de terapias ocupacionais e físicas, cirurgia ortopédica ou utilização de sapatos e botas ortopédicos entre outros. Eis alguns dos tratamentos mais recomendados:
- Fisioterapia: Trabalhando os ligamentos e músculos;
- Aeróbica: Como prevenção e desenvolvimento do sistema cardiovascular e do bem-estar em geral;
- Natação: Manutenção da boa saúde no geral. É o desporto mais completo;
- Exercícios de alongamento: Ajuda a prevenir algumas deformidades nas articulações;
- Sapatos ortopédicos: Os tratamentos com sapatos e botas ortopédicas são uma excelente prevenção contra entorses dado que protegem os tornozelos evitando quedas desnecessárias.
Todos os tratamentos devem ser realizados com acompanhamento de um terapeuta e devidamente autorizados pelo seu médico.
Tenho a Doença de Charcot de Marie Tooth desde os 8 anos de idade. Hoje tenho 27 anos. Gostaria de saber se esta doença atua de alguma forma na gravidez, ou até mesma na não detectação de uma suposta gravidez. E se ela atua também nos hormônios, provocando alguma possibilidade de existir a dificuldade para engravidar.
@Aline
A gravidez é conhecida por aumentar os sintomas da doença, acompanhado por um aumento significativo do stress emocional. Como está no artigo, há 50% de probabilidade de transmitir esta deficiência genética. Não será melhor adoptar uma criança?
Pode engravidar sim.pois eu tenho essa doença.É foi tudo normal graças a Deus!!
http://abcmt.org.br/
oi boa tarde
http://abcmt.org.br/
descobri essa doença na minha filha a três anos quando ela tinha sete anos e ela sofre muito com os calos que não saram agora ela está com um em cada pé que fazem quatro meses e não saram por favor alguma pomada ou medicamento que tenha uma eficácia mais rápido?
http://abcmt.org.br/ ok
experimente casca de banana parte interior eu já fiz e deu resultado depois de alguns dias
Oi meu filho tem 25 anos e tem charcot Marie tut quando começou a andar caia muito levei ao medico o médico teve a cara de pau de falar que meu filho tinha era manhã só descobriu com 12 anos
Bom dia eu tenho 21 anos meu vira muito pro lado de fora deado 21 anos ja procurei varios medicos e nada ate hoje sinto muita dor no pe e agora to sentindo na outra perna tbm
É isso aí amiga esse são as características do desenvolvimento da doença ela atinge um lado depois o outro estou na mesma situação
Tenho a doença e gostaria de saber se posso engravida
Pode engravidar mas corre o risco de transmitir a doença. Eu tenho a doença e não conheço ninguem da minha familia que tenha . Tenho 2 filhos e nenhum felizmente tem a doença . Tenho 49 anos e desde que entrei nos 40 anos doença acelarou.
Pode nao ten poblemas nem um pois eu tenho a doença e tenho um bb de 1.6
pessoal temos uma associação para portadores entre no site http://abcmt.org.br/ obrigado
todos filhos vai dar ese poblema meu marido te essa doença
http://www.apcmt.org.pt
eu tenho esta doença como trata pois estou perdendo massa muscular no corpo todo
Boa noite, eu tenho a doença e sou acompanhada pelo hospital ” Rede Sarah ” no recreio, aqui no Rio de janeiro. A primeira consulta é marcada pelo site da rede Sarah
como evitar perda de massa muscular alguem pode ajudar
Sem poblemas vc pode engravida pois eu tenho a doença e ja tenho um bb
Gostaria de saber onde tem tratamento para essa doença. Moro no estado do Pará
Tenho essa doença desde dos35 anos hoje tenho 45 faço tratamento no HC alternativo da neurologia do grupo de dor mas não obtive sucesso a respeito da limitação apenas no controle da da dor uso Órteses nos quatro membros tudo sedido pelo centro de reabilitação Lucy Franco Montoro há uso andador e tbm triciclo e agora o médico me encaminhou para o paliativo sou aposentada devido as limitações tenho dores horríveis agora com o uso de uma droga chamada de metadona tenho me sentido um pouco melhor, tenho um psicólogo mt abalado devido as limitações e as dores estou perdendo as forças de lutar contra essa doença ela te mata aos poucos
Olá, meu nome é Carlos e tenho essa doença, meu corpo todo ficou fraco, muito fraco, braços atrofiados e as duas pernas! Mas Jesus Cristo recuperou a minha saúde, minha massa muscular retornou não sinto mais queimacao no corpo, mas se eu sair dos pés de Cristo a doença pode evoluir! Orem a Deus e peçam misericórdia, que vai te conceder!
Oi. Descobri há 15 dias que o meu filho tem essa doença. Ele tem 13 anos e estou sofrendo muito. Não consigo aceitar que meu filho pode perder os movimentos e até deixar de andar. Alguém para me explicar melhor o que devo fazer?
Meu filho foi diagnostocado faz 3anos a minha vida ficou muito tumultuada mas apesar de tudo ele e uma crianca que nao se entrega ele e feliz e por isso agradeco a Deus .ele esta hoje com 12 anos
Descobri a doença quando tinha 12 anos , fui operada aos 13 , depois a doença evoluiu muito devagar até eu entrar nos 40 . Tive 2 filhos e a doença não me afectou nada na gradidez que correu normal. Agora aos 50 anos sinto os braços e as mãos a ficarem piores pois até aqui quase me esquecia que tambem afectava ,e uso um aparelho nas pernas para me ajudar a andar e prevenir quedas. Se andar muito fico cheia de dores nos pés , tenho falta de equilibrio e se o chão for irregular tenho de andar agarrada , os sapatos tenho que usar sempre palmilhas ortopedicas para sentir mais conforto pois os sapatos parecem duro. Andar descaça está fora de questão. Felizmente nehum dos meus filhos tem a doença e não conheço niguem da minha familia para alem de mim com a doença .
Depende do tipo de Charcot que ele possa ter . Eu tenho a doença e já tenho 50 e ainda ando, pois esta evolui devagarinho .O que pode fazer é ajudar a minimizar as dificuldades dele . Por exemplo fazer exercicio como natação que fortaleça os musculos , palmilhas para os sapatos , massagem quando tiver dor etc…. Ter esta dooença não significa que ele não possa fazer uma vida normal ,significa que não pode fazer certas coisas como correr , andar depressa ,fazer força , etc…. Ele prop´rio vai encontrar forma de fazer as coisas sem se prejudicar
O que tem de fazer é tratar dos calos da filha como trata os seus mas com muito mais regularidade e para prevenir usar umas palmilhas ortopedicas sempre nos sapatos . Ir ao podologista com regularidade ajuda muito