Acromatopsia

  • Português
Há necessidade de monitorizar a acromatopsia, através da realização de exames oftalmológicos periódicos e a utilização de lentes escuras (Autor: Community Eye Health)

Há necessidade de monitorizar a acromatopsia, através da realização de exames oftalmológicos periódicos e a utilização de lentes escuras (Autor: Community Eye Health)

A acromatopsia é uma síndrome clínica.

Trata-se de um transtorno da visão da cor congénito autossómico recessivo.

O paciente é incapaz de perceber a cor e tem dificuldade, num cenário de elevada luz, em ter uma acuidade visual aceitável.

É característica comum a cegueira em pleno sol.

É, pois, um estado patológico da visão.

O paciente atingido por acromatopsia não revela capacidades de distinguir as cores, em razão de escassez de cones na retina, sendo extremamente sensível à luminosidade.

Esta perturbação oftalmológica tem como causa um complexo conjunto de distúrbios pela ação dos quais a perceção das cores se vê prejudicada por defeito primário na fisiologia dos cones retinianos.

As distrofias de cones retinianos são estáveis ou progressivas e na acromatopsia caracterizam-se pela ausência de função dos cones já ao nascimento.

Basicamente, o olho do paciente desta patologia não distingue diferenças entre as cores.

Alguns deles enxergam apenas graduações de cinza. Um portador de acromatopsia tem baixa acuidade visual ao longe, grande sensibilidade à luz e apresenta movimentos oculares rápidos.

[-] Índice de conteúdos

Sintomas da Acromatopsia

Os sintomas da doença observam-se inicialmente em crianças de, aproximadamente, seis meses de idade, em razão de evidente fotofobia (aversão pela claridade da luz) e/ou nistagmo (tremor dos olhos; condição patológica relacionada com o movimento oscilatório descontrolado dos olhos).

Contudo, a acromatopsia pode passar despercebida até que o indivíduo atinja 3 ou 5 anos de idade.

Diagnóstico da Acromatopsia

Então, o médico poderá obter um diagnóstico a partir de um teste de cores. Para ter o diagnóstico correto, é necessário fazer uma eletroretinografia, um teste ocular elétrico.

A estabilidade dos movimentos dos olhos e a acuidade visual melhoram no início da atividade escolar, mas não ultrapassam 20/200.

  • A acromatopsia adquirida ou discromatopsia está associada à lesão do diecéfalo (no tálamo do mesencéfalo) ou à lesão do córtex cerebral.

No primeiro caso, é por dano no tálamo do mesencéfalo, que faz parte do tronco cerebral, provocada por crescimento tumoral; no segundo caso, trata-se de uma forma de daltonismo adquirido, causado por lesões provocadas no córtex cerebral por trauma físico, hemorragia ou a crescimento do tecido do tumor.

  • No caso da acromatopsia congénita, há que procurar as causas no mau funcionamento da via de fototransdução retinal, resultado da incapacidade das células cone em responder corretamente à entrada de luz por hiperpolarização. Estudos apontam como causas genéticas as mutações nos canais iónicos dos nucleotídeos cíclicos de células cone e também na transducina da célula cone. Estes pacientes apresentam desde cedo nistagmo (ou tremor dos olhos), pouca acuidade visual (cerca de 20/200) e grande fotofobia. Nos exames elétricos, os eletroretinogramas, revelam ausência de resposta dos cones e resposta normal dos bastonetes. O campo visual está normal ou ligeiramente modificado.

– A acromatopsia pode ser completa, evidentemente, nos casos em que o paciente manifesta uma total impossibilidade em distinguir cores. Contudo, para além disso, manifesta também outras perturbações oftalmológicas: reduzida acuidade visual à luz do dia, hemeralopia (capacidade visual reduzida na claridade da luz ou a vulgarmente denominada cegueira diurna), nistagmo e fotofobia. Estas alterações não são percetíveis, pois o fundo do olho apresenta-se completamente normal.

Na acromatopsia típica completa os cones estão ausentes ou mal formados. Somente através dos bastonetes é fornecida a visão.

Os indivíduos são cegos para cores, apercebendo-se, apenas, de diferenças de luminosidade.

– A acromatopsia pode ser incompleta, mesmo que os sintomas sejam semelhantes aos da acromatopsia completa. Pacientes com acromatopsia incompleta demonstram acuidade visual diminuta. Podem apresentar-se com ou sem fotofobia e nistagmo. Os pacientes revelam perturbação parcial das funções das células cone. Entretanto, mantêm a função dos bastonetes.

Tratamento da Acromatopsia

É evidente que é fundamental enveredar por algumas estratégias para controlar os efeitos desta perturbação oftalmológica: há necessidade de monitorizar a acromatopsia, através da realização de exames oftalmológicos periódicos e a utilização de lentes escuras, o uso de boné, em ambientes exteriores, a fim de reduzir o ofuscamento.

Pessoas com este síndrome devem procurar atividades profissionais que não requeiram uma apurada acuidade visual.

Etiquetas: síndrome da acromatopsia, tratamento da acromatopsia

Leave a Reply

Your email address will not be published.