Trombastenia de Glanzmann

Em 1918, na cidade de Berna, Suíça, o pediatra Glanzmann descobriu a Trombastenia de Glanzmann, um distúrbio hemorrágico raro na população geral e hereditário.

Segundo APH (Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas, 2009), um distúrbio hemorrágico é uma condição, geralmente herdada, na qual o sangue não consegue coagular adequadamente. O impacto na qualidade de vida da pessoa com Trombastenia de Glanzmann é notório, são comuns sentimentos de insegurança e frustração tanto para o portador da doença como para os que o rodeiam. Visto ser uma doença de carácter raro, existem lacunas no conhecimento quanto ao seu diagnóstico, tratamento e prognóstico e há muito pouca informação escrita disponível para as pessoas que são afectadas. Apesar de se tratar de um distúrbio crónico, ou seja, para toda a vida, trata-se de uma doença associada a uma baixa mortalidade devido a hemorragia.

Previamente, é necessário analisar um conceito base que nos permite compreender o processo da Trombastenia de Glanzmann no organismo. Referimo-nos, respectivamente, ao processo de coagulação.

O sangue é constituído por quatro elementos: glóbulos vermelhos ou hemácias, glóbulos brancos ou leucócitos, plaquetas e o plasma. Os dois elementos do sangue que protagonizam a coagulação são o plasma e as plaquetas. Quando uma hemorragia começa, as plaquetas são activadas, agregam-se e aderem ao local lesado com o objectivo de formar um coágulo. Por outro lado, o plasma contém os factores necessários que estabilizam esse coágulo. Basta estar em falta qualquer um dos factores para o processo de coagulação ser afectado.

Na dimensão dos distúrbios hemorrágicos, a Trombastenia de Glanzmann apresenta uma deficiência na coagulação sanguínea. Afecta a capacidade das plaquetas sanguíneas se agregarem em torno da região lesada.

Geralmente, as plaquetas estão presentes em quantidade normal, mas são incapazes de funcionar normalmente. Mais especificamente, o distúrbio decorre pela deficiência de uma proteína na superfície das plaquetas – a Glicoproteína IIb / IIIa. Esta proteína é necessária para que as plaquetas se agreguem e assim, estanquem a hemorragia. A doença assume três níveis de gravidade, dependendo do nível de deficiência da proteína anteriormente mencionada. A quantidade da proteína define a gravidade. Se assume um valor abaixo de cinco por cento do valor considerado normal, corresponde ao Tipo I – grave, entre cinco e vinte por cento, Tipo II – gravidade moderada,  e superior cinquenta por cento ao Tipo III – gravidade leve.

A Trombastenia de Glanzmann é transmitida de pais para filhos no momento da concepção por um gene anormal e não distingue sexos. A portadora é uma pessoa que transporta o gene defeituoso mas não é afectada pela doença. Para uma pessoa herdar este distúrbio, ambos os pais devem ser portadores. Se uma pessoa herda o gene defeituoso a partir de apenas um dos pais, será apenas portador e não manifesta sinais da doença.

Este distúrbio manifesta os primeiros sinais de hemorragia durante o seu primeiro ano de vida, especialmente a hemorragia de mucosas como a boca e o nariz, que se tornam mais graves pela dificuldade no controle, hemorragias gastrointestinais e, muito raramente, cerebrais. A hemorragia pode ser causada por um trauma, ou por um evento aparentemente inofensivo como espirrar, chorar ou tossir. De forma a estancar a hemorragia são necessárias medidas como a pressão prolongada no local de excreção do sangramento, tamponamento (em caso de hemorragia nasal) e até fármacos sob receita médica como anti-hemorrágicos.

Para prevenir o aparecimento de hemorragias é necessário não tomar qualquer anticoagulante, como a aspirina, pois poderiam acelerar a perda sanguínea por aumentar a fluidez do sangue, manter o boletim de vacinas actualizado no que diz respeito à imunização contra a gripe, Hepatite A e Hepatite B, utilizar vários utensílios de protecção como o capacete ao andar de bicicleta, evitar problemas dentários e gengivite, consultar o dentista regularmente e familiarizá-lo com o seu diagnóstico, manter as unhas curtas para não causarem acidentalmente lesões e proteger-se das picadas de insectos.

Em 1918, na cidade de Berna, Suíça, o pediatra Glanzmann descobriu a Trombastenia de Glanzmann, um distúrbio hemorrágico raro na população geral e hereditário.

Segundo APH (Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas, 2009), um distúrbio hemorrágico é uma condição, geralmente herdada, na qual o sangue não consegue coagular adequadamente. O impacto na qualidade de vida da pessoa com Trombastenia de Glanzmann é notório, são comuns sentimentos de insegurança e frustração tanto para o portador da doença como para os que o rodeiam. Visto ser uma doença de carácter raro, existem lacunas no conhecimento quanto ao seu diagnóstico, tratamento e prognóstico e há muito pouca informação escrita disponível para as pessoas que são afectadas. Apesar de se tratar de um distúrbio crónico, ou seja, para toda a vida, trata-se de uma doença associada a uma baixa mortalidade devido a hemorragia.

Previamente, é necessário analisar um conceito base que nos permite compreender o processo da Trombastenia de Glanzmann no organismo. Referimo-nos, respectivamente, ao processo de coagulação.

O sangue é constituído por quatro elementos: glóbulos vermelhos ou hemácias, glóbulos brancos ou leucócitos, plaquetas e o plasma. Os dois elementos do sangue que protagonizam a coagulação são o plasma e as plaquetas. Quando uma hemorragia começa, as plaquetas são activadas, agregam-se e aderem ao local lesado com o objectivo de formar um coágulo. Por outro lado, o plasma contém os factores necessários que estabilizam esse coágulo. Basta estar em falta qualquer um dos factores para o processo de coagulação ser afectado.

Na dimensão dos distúrbios hemorrágicos, a Trombastenia de Glanzmann apresenta uma deficiência na coagulação sanguínea. Afecta a capacidade das plaquetas sanguíneas se agregarem em torno da região lesada.

Geralmente, as plaquetas estão presentes em quantidade normal, mas são incapazes de funcionar normalmente. Mais especificamente, o distúrbio decorre pela deficiência de uma proteína na superfície das plaquetas – a Glicoproteína IIb / IIIa. Esta proteína é necessária para que as plaquetas se agreguem e assim, estanquem a hemorragia. A doença assume três níveis de gravidade, dependendo do nível de deficiência da proteína anteriormente mencionada. A quantidade da proteína define a gravidade. Se assume um valor abaixo de cinco por cento do valor considerado normal, corresponde ao Tipo I – grave, entre cinco e vinte por cento, Tipo II – gravidade moderada,  e superior cinquenta por cento ao Tipo III – gravidade leve.

A Trombastenia de Glanzmann é transmitida de pais para filhos no momento da concepção por um gene anormal e não distingue sexos. A portadora é uma pessoa que transporta o gene defeituoso mas não é afectada pela doença. Para uma pessoa herdar este distúrbio, ambos os pais devem ser portadores. Se uma pessoa herda o gene defeituoso a partir de apenas um dos pais, será apenas portador e não manifesta sinais da doença.

Este distúrbio manifesta os primeiros sinais de hemorragia durante o seu primeiro ano de vida, especialmente a hemorragia de mucosas como a boca e o nariz, que se tornam mais graves pela dificuldade no controle, hemorragias gastrointestinais e, muito raramente, cerebrais. A hemorragia pode ser causada por um trauma, ou por um evento aparentemente inofensivo como espirrar, chorar ou tossir. De forma a estancar a hemorragia são necessárias medidas como a pressão prolongada no local de excreção do sangramento, tamponamento (em caso de hemorragia nasal) e até fármacos sob receita médica como anti-hemorrágicos.

Para prevenir o aparecimento de hemorragias é necessário não tomar qualquer anticoagulante, como a aspirina, pois poderiam acelerar a perda sanguínea por aumentar a fluidez do sangue, manter o boletim de vacinas actualizado no que diz respeito à imunização contra a gripe, Hepatite A e Hepatite B, utilizar vários utensílios de protecção como o capacete ao andar de bicicleta, evitar problemas dentários e gengivite, consultar o dentista regularmente e familiarizá-lo com o seu diagnóstico, manter as unhas curtas para não causarem acidentalmente lesões e proteger-se das picadas de insectos.