Síndrome de Ehlers-Danlos

Imagine um circo. O palhaço, o mágico, o trapezista… o contorcionista. Muitas vezes conhecido também como homem-elástico, o contorcionista consegue dobrar certas articulações do corpo de forma que impressionam. Essas pessoas conseguem fazer isso através de muito treino, que permita que a mobilidade seus corpos se torne maior do que é em geral. Mas há pessoas que nascem com essa capacidade. São os portadores de uma doença rara chamada Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

A SED é um distúrbio que atinge, principalmente, os tecidos conjuntivos. O tecido conjuntivo é aquele que preenche os espaços do corpo, fazendo a ligação entre os diversos órgãoes e os tecidos. Quando alguém é portador dessa síndrome, o colágeno, que é uma das substâncias que compõem o tecido conjuntivo, sofre uma anomalia, o que faz com que a pessoa tenha hiperextensibilidade da pele (ela se torna capaz de puxar a pele muito mais do que as outras pessoas, como se a pele fosse elástica), hipermobilidade articular (as articulações se tornam capazes de se dobrar mais do que normalmente, de forma semelhante ao que vemos entre os contorcionistas), luxações, dores articulares crônicas, pele mais sensível, equimoses e cicatrizes atróficas. A pessoa também poderá manifestar outros sintomas, tais como fadiga, constipação, fadiga visual, zumbido no ouvido e enxaquecas, que são secundários aos sintomas apresentados antes, e que muitas vezes são ignorados pelos médicos. Nesse sentido, é interessante notar que os sintomas, principalmente a dor, não passam após tomar medicamentos.

Não se sabe ao certo quantas pessoas possuem essa doença. Isso acontece porque casos mais leves podem passar desapercebidos mesmo pelo médico, que vai achar que aquela pessoa só é um pouco mais elástica do que o normal. Outro ponto importante é o facto de muitos médicos, ao se depararem com os sintomas secundários, como dor ou zumbido no ouvido, não os relacionam com os sintomas relacionados a pele, como a hiperelasticidade, ou acham que eles são “coisa da cabeça do paciente”, principalmente quando notam que os remédios dados não funcionam. Além disso, nem todos os subtipos desta doença foram identificados, e eventualmente, descobre-se que existe outra variedade da doença que não tinha sido identificada. Outro motivo que dificulta a precisão exata do número de casos é o fato de, em alguns casos, exames mais detalhados fazerem que com que o diagnóstico inicial seja modificado. Ainda assim, estima-se que uma pessoa em cada 5000 ou uma pessoa em cada 150000 pessoas a tenha. É uma doença transmitida geneticamente e de caráter dominante, ou seja: se um dos pais tiver a doença, há 50% de chance dos filhos também terem.

O diagnóstico é, primeiramente, feito por meio da observação dos sintomas já apresentados acima ao paciente. Se uma pessoa possui tais sintomas, o médico observará o histórico familiar, tentando descobrir se de fato as suspeitas procedem. Finalmente, são feitas análises da pele, em busca de anomalias que caracterizam a doença. Por ser uma doença genética, ela não tem cura, e os tratamentos são feitos para se minimizar os sintomas e evitar complicações.

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