Síndrome de Aagenaes

A Síndrome de Aagenaes é uma doença cujas principais características são a hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, o linfedema dos membros inferiores, a icterícia, a hemangioma capilar, a hepatomegalia e a colestase. Com o passar do tempo, esta doença costuma dar origem à cirrose hepática. A origem deste nome é proveniente do nome do pediatra norueguês Oystein Aagenaes.

Atualmente, ainda não se conhece muito sobre a causa genética da Síndrome de Aagenaes. No entanto, sabe-se que esta é uma doença rara de hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável por esta condição encontra-se situado no cromossoma 15q.

Uma das caraterísticas comuns, desta condição é a anomalia linfática generalizada, sendo que o local onde ocorre com maior frequência é o sul da Noruega, tendo sido aí que mais de metade dos casos foram reportados.

Icterícia

A icterícia é uma síndrome cuja principal característica é a coloração amarelada de pele e mucosas motivadas pela acumulação de bilirrubina no organismo, ou hiperbilirrubinemia. A aumento dos níveis de bilirrubina no sangue podem ser motivados pela hemólise, ou seja, a destruição de hemácias que faz com que a hemoglobina passe a produzir bilirrubina. Além disso, esses níveis podem dever-se a uma falha no mecanismo de conjugação dos hepatócitos, ou ainda a uma obstrução no sistema biliar.

Hemangioma Capilar

Hemangioma é o nome dado ao sinal que costuma aparecer na pele e que é formado pelo crescimento de vasos sanguíneos. Cerca de 10% dos bebés costumam nascer com este tipo de lesão. No entanto, não se pode dar a estes sinais o nome de sinais de nascença visto que por altura do nascimento estes não são visíveis.

O hemangioma capilar costuma ocorrer principalmente em crianças prematuras, sendo esta uma lesão de superfície elevada e de cor vermelho vivo pois estes vasos anormais encontram-se muito próximos da pele.

Hepatomegalia

A hepatomegalia é uma doença que normalmente é acompanhada pelo aumento do fígado, sendo que costuma indicar a existência de uma hepatopatia (doença do fígado).

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