Machado-Joseph Uma Pesada Herança

Não, Machado-Joseph não foi quem catalogou, estudou, tratou ou descobriu esta doença genética ou a sua cura. Denomina-se desta forma, pois foram as famílias descendentes dos Açores (de S. Miguel e da ilha das Flores) em que foram identificados sintomas semelhantes de uma doença neurodegenerativa, numa abordagem genealógica, na década de 70. A doença era popularmente designada por “doença do tropeção”.

Nesta doença, que envolve vários sistemas neurológicos, o paciente manifesta desequilíbrio (falta de coordenação motora ou ataxia), pois afeta o cerebelo, o órgão responsável pela coordenação motora. (O cerebelo é responsável por equilibrar  e coordenar  os nossos movimentos).  O doente padece de dismetria, ou seja, é incapaz de avaliar distâncias, o que o impossibilita de fazer a prova de neurologia “calcanhar ao joelho” ou  “indicador à ponta do nariz”, à semelhança de alguém embriagado. Aliás, esta é a visão que o cidadão comum pode ter destes doentes: como não têm uma boa coordenação motora, acreditam estar perante bêbedos. Durante muitos anos estes pacientes foram, aliás, injustamente acusados de alcoólicos.

A atrofia muscular e a perda dos movimentos finos dos membros são também por demais evidentes, pela diminuição dos músculos, dos músculos dos olhos, da fala e da deglutição. Pode revelar idêntico caminhar ao de um bêbedo, tem movimentos bruscos, tremores nas mãos. Por vezes, o doente tem já de usar cadeira de rodas.

Outro dos sintomas são os “olhos esbugalhados”, porque há uma retração palpebral. Desta forma, há uma limitação dos movimentos oculares, apresentando dificuldades visuais, não vendo bem para os lados. Não, o doente não está a olhar para si e para o que o rodeia como um louco pasmado …

Contudo, apesar da grave sintomatologia apresentada, o paciente de Machado-Joseph permanece lúcido e na plena posse das suas faculdades mentais.

A doença é de manifestação tardia. Por volta dos quarenta anos, o doente pode ter os sintomas descritos. Quanto mais tarde a patologia tiver início, maior será a esperança de vida do indivíduo por ela afetado. A longevidade do paciente é de cerca de quinze anos e meio. A anomalia genética foi identificada no cromossoma 14. É uma ataxia hereditária progressiva com herança autossómica dominante. Isto quer dizer que um indivíduo que sofra desta doença pode transmiti-la a 50% dos seus filhos!

Caso ambos os progenitores de uma criança sejam portadores desta anomalia genética, maiores serão as probabilidades de esta vir a contrair cedo a doença, pois o gene encontra-se em dose dupla.

Atualmente existe um teste de confirmação da DMJ (doença Machado-Joseph) que envolve uma série de consultas de Neurologia, de Psicologia e de Genética Clínica.

As causas desta doença são, de uma forma mais simplificada, como um defeito na instalação elétrica: os nossos nervos, nesta comparação, são os fios elétricos. Tal como em sistemas elétricos, precisamos de um invólucro isolador (a membrana Schwann) que evita o curto-circuito ao longo do nervo. Como esta membrana está danificada, sucede a paralisia parcial ou total do paciente. Como? A deficiência elétrica está entre o cérebro e a medula espinal… Por sua vez, se esta “ligação elétrica” de nervos periféricos não funciona, como comunicarão com todas as partes do corpo humano?

No presente ainda não existe uma perspetiva de cura desta maleita que atinge milhares de pessoas, não apenas nos Açores, mas em todo o mundo. A prevenção e cura são imperativas, uma vez que já não é associada à embriaguez a marcha desorganizada destes pacientes e o caminho está em aberto para a manipulação genética e farmacológica de genes.

Porque a prevenção da natalidade não pode ser a solução, bem como trazer alguém ao mundo com a sombra de 50% desta doença também não é, de todo,  justo …

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