Fibrose Quística

A Fibrose Quística (fibrose cistica, FQ, CF ou mucoviscidose), é uma doença genética e hereditária, que costuma ocorrer mais frequentemente em indivíduos de raça caucasiana. Ao passo que na Europa, a incidência oscila entre um caso em cada dois mil a quinze mil recém-nascidos, já nos Estados Unidos da América é de um para cada três mil e quinhentosn em recém-nascidos de raça caucasiana, um para cada catorze mil na raça negra e um para cadavinte e cinco mil na raça amarelo. A nível mundial, o número de pessoas portadoras dessa anomalia genética ronda os sete milhões, mas apenas 65 mil desenvolveram a doença. Só no período entre 1987 e 1989 é que um grupo de cientistas conseguiu identificar e isolar o gene responsável pela doença.

A fibrose quística, normalmente, costuma ser diagnosticada nos primeiros anos de vida através de uma prova de suor e do estudo genético. Ao passo que, na década de 60 era muito raro um doente atingir a idade escolar, nos nossos dias, sendo os doentes seguidos desde bem cedo em Centros Especializados, a sua esperança média de vida aumentou significativamente, sendo que, nos anos 90, já estaria perto dos 40 anos.

O que é a Fibrose Quística?A fibrose quística é uma doença que afeta vários órgãos e que se carateriza pela disfunção das glândulas de secreção externa dos órgãos onde esse gene tem maior expressão, ou seja, nas glândulas sudoríperas, nos brônquios, nos intestinos, no pâncreas, no fígado e nos órgãos reprodutores. Ao passo que, normalmente, estas glândulas produzem secreções que fluem facilmente pelos canais das glândulas até ao exterior, quando alguém sofre de fibrose quística, essas secreções tornam-se mais espessas e mais viscosas. Devido a uma anomalia genética, provocam alterações no funcionamento das trocas de água e de sal nas células destas glândulas, o que resulta num muco com menos água do que o normal. Isso faz com que ocorram fenómenos de obstrução a vários níveis do organismo produzindo as diferentes manifestações da doença. A fibrose quística costuma manifestar-se principalmente a nível do pulmão, pâncreas, glândulas sudoríparas e aparelho reprodutor:

Sintomas da Fibrose Quística

A maioria dos sintomas respiratórios ocorre devido à obstrução dos brônquios com muco mais espesso e viscoso e que, por isso, tem maior dificuldade em ser removido. Quando fica retido nas vias respiratórias obstruindo-as, isso acaba por interferir com as trocas gasosas e com a remoção das bactérias que passam a infectar o pulmão. Embora à nascença o pulmão pareça normal, mais tarde este vai ser cronicamente infectado por patogénios particulares da fibrose quística.

Além das infeções ocorre também um processo inflamatório que faz com que aumente a produção de muco, o que acaba por agravar ainda mais a obstrução e provocar ainda mais infecção. Origina-se assim um ciclo vicioso que acaba por resultar numa lesão pulmonar irreversível. O doente apresenta sintomas mais ou menos persistentes ou graves, tais como, tosse persistente, expetoração espessa e dificuldade respiratória.

Já os períodos de agudização pulmonar caracterizam-se por agravamento destes sintomas e, muitas vezes, pelo aparecimento de outros sintomas. Por exemplo, devido às alterações pancreáticas, ocorre um défice de enzimas pancreáticas em cerca de 80 dos doentes. Também, os sintomas gastrointestinais de diarreia de fezes abundantes, gordurosas e de cheiro fétido, são outraa manifestação clínica do défice enzimático. E também a dor e distensão abdominal são observadas nos doentes que fazem uma má absorção das gorduras ou uma inflamação intestinal.

À medida que a idade vai aumentando, há uma diminuição da produção de insulina pelo pâncreas e um aparecimento de diabetes relacionada com a fibrose quística. Também ao nível das glândulas sudoríparas, começa a produzir-se suor com concentração de sódio elevada, passando este a ser mais salgado.