Esclerose tuberosa

Ter um filho é, muitas vezes, um evento que muda nossas vidas. Quer seja uma criança planejada ou não, a chegada de um novo bebê é sempre cercada por ansiedade, planejamento e expectativa. Como ele será, como irá afetar as nossas vidas, o que será quando crescer… Essas e muitas outras perguntas passam pelas nossas cabeças no momento da descoberta de uma gravidez. Mas muitos dizem que “O que importa é que nasça com saúde”. Nem sempre, porém, é tão simples pensar que bastará nascer com saúde, particularmente quando um dos pais sabe que possui uma doença genética rara e que as chances de seu filho herdá-la são altas. É o caso de uma família brasileira, cuja mãe foi diagnosticada com Esclerose Tuberosa quanto tinha 7 anos e que temia que sua filha tivesse herdado tal doença, iniciando o pedido de diagnóstico quando a criança tinha apenas dois anos de idade.

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como doença de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma doença genética rara, de caráter dominante e com incidência equivalente entre homens e mulheres. Acredita-se que, em cada 100.000 pessoas, entre 10 e 16 possuem tal doença. Ela afeta os genes responsáveis pela produção das proteínas hamartina e tuberina, que auxiliam no controle do crescimento e divisão celular. Pessoas que possuem tal doença não produzem as proteínas citadas acima, o que pode fazer com que algumas células de seu corpo se dividam de forma irregular, e conseqüentemente fazendo com que elas tenham maior predisposição para o desenvolvimento de tumores benignos em diferentes órgãos do corpo. Entre os principais órgãos atacados, encontramos:

• Sistema nervoso central/cérebro: é o local em que os tumores aparecem com mais freqüência. Quando os tumores aparecem nessa região, pode ocasionar convulsões (sendo que boa parte das crianças são diagnosticadas com essa doença após apresentar quadro de convulsões), mudanças de comportamento (particularmente agressividade), défice de atenção e hiperatividade, dificuldade de aprendizagem
• Pele: a grande parte dos pacientes que possuem essa doença possui, também, alguma lesão na pele, que poderá ser alguma erupção cutânea avermelhada na pele do rosto, áreas descoradas ou pequenos tumores. Embora muitos dos pacientes apresentem lesões na pele antes de apresentar outros sintomas, os quais são ignorados pelos pais por não causarem problemas mais graves.
• Coração: entre os principais sintomas que pessoas com esse tipo de tumor possuem,está a arritmia cardíaca, o murmúrio e a obstrução das veias e artérias do coração. Em geral, esses problemas cardíacos ocorrem durante a gravidez ou durante o primeiro ano de vida do bebê, o que faz com que seja a principal causa da descoberta precoce da Esclerose Tuberosa em crianças.
• Rins: os pacientes que desenvolvem tumores na região dos rins poderão ter cistos renais ou hemorragia – algumas dessas hemorragias podendo, inclusive, levá-los a morte.
• Pulmão: em geral, os pacientes que desenvolvem tumores nos pulmões também desenvolvem nos rins. Normalmente, esses pacientes possuem cistos múltiplos nos pulmões, provocados pela substituição progressiva das células do tecido pulmonar.
• Olhos: nos olhos, os principais sintomas são lesões amarelado-brancas no glóbulo ocular.

Considerando-se que não há cura para a Esclerose Tuberosa, o tratamento dessa doença é geralmente feito através do controlo dos sintomas já existentes ou no sentido de impedir que os tumores cresçam e provoquem sintomas mais graves. Caso não haja tratamento para evitar o agravamento dos sintomas, esses poderão provocar o óbito do paciente a longo prazo. Nesse sentido, o diagnóstico precoce é importante, pois permite que esse tratamento seja feito antes de ocorrer alguma seqüela mais grave. Um grande problema, porém, é que por se tratar de uma doença rara, muitas vezes o diagnóstico não é feito da forma correta. O processo diagnóstico passa por diversas etapas, entre elas a verificação de casos pré-existentes na família, busca de lesões na pele, exames genéticos e exames mais específicos, que buscam a existência dos tumores, como tomografias, ressonânias, craniografia ou exames de fundo de olho.

Tradicionalmente, o diagnóstico é feito quando a criança sofre os primeiros ataques convulsivos, em torno dos 5 anos de idade. Casos como o relatado acima, em que os pais fazem os exames antes dos sintomas mais graves aparecerem, são raros, e em geral relacionados a pessoas que, por saberem de casos da doença na família, se alarmam antes. No caso acima, relatado no número 9, volume 14 da Demartology Online Journal em 2008, o diagnóstico foi positivo, e embora não possamos saber como foi o desenvolvimento do caso – o artigo conta apenas sobre como foi feito o diagnóstico – é esperado que o prognóstico seja positivo, já que os tratamentos para evitar os sintomas puderam ser iniciados desde cedo. Outro ponto importante a ser considerado é o aconselhamento genético. Por meio dele, pessoas que tenham a doença ou que saibam que existem casos em sua família poderão saber quais são as chances de um de seus filhos também ser portador dos genes defeituosos e, consequentemente, nascer doente. Tendo esse tipo de informação, essas pessoas poderão decidir se valerá ou não a pena arriscar ter um filho e, caso decidam ter, poderão estar atentas aos sintomas mais leves da doença, como as lesões na pele, podendo então iniciar o tratamento antes de a doença se tornar mais grave.

Existem diversos grupos que procuram apoiar os pais e pacientes da Esclerose Tuberosa. Destacamos a Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal, recentemente criada por mães de pacientes com a finalidade de conseguir apoio das autoridades para o tratamento dessa doença. Esse grupo, em encontro recente, conseguiu que um dos medicamentos usados no tratamento de alguns dos portadores dessa doença seja dado gratuitamente pelo governo. Com esse tipo de apoio, torna-se mais fácil superar a doença.

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