Doença de Von Willebrand

Doença de Von Willebrand – O que é?

Doença de Von Willebrand é uma doença hereditária que é transmitida de pais para filhos através de um gene anómalo. É de transmissão autossómica dominante na generalidade dos casos. Significa isto que um pai ou uma mãe com Doença de von Willebrand tem 50% de probabilidade de a transmitir aos seus filhos. Também é possível a transmissão por pais saudáveis portadores do gene da doença. Esta forma de doença é recessiva e ocorre de forma menos frequente.

Caracteriza-se pela deficiência ou anormalidade do factor de Von Willerand, presente no plasma e paredes vasculares, tratando-se de um distúrbio que afecta a função plaquetária. Esta disfunção conduz a lesões vasculares prolongando o tempo de sangramento.

A Doença de Von Willebrand existe em diversas formas: Tipo 1, Tipo 2, Tipo 3.

• Tipo 1

A deficiência ou anormalidade do factor de Von Willerand é leve a moderada e os tipos de mutação são variáveis e o FVW:Ag e o FVIII:C apresentam-se proporcionalmente reduzidos, com valores plasmáticos que oscilam entre 5–30 UI/dL. O tipo 1 corresponde a 60 a 80% dos casos da doença.

• Tipo 2

Transmitida como autossómica dominante ou recessiva de acordo com a anormalidade onde se encontra é subdividido nos subtipos A, 2B, 2N e 2M. Representa 10 a 30% dos casos da Doença de Von Willerand.

• Tipo 3

O tipo 3 é a forma menos comum da Doença de Von Willerand. Corresponde a 1 a 5% dos casos da doença. A sua transmissão é autossómica recessiva, fruto da mutação em estado homozigótico ou heterozigótico.

Sintomas

A maioria dos portadores da doença tem uma vida completamente normal. Os sintomas caracterizam-se por hemorragias nasais, nódoas negras que ocorrem com muita facilidade e nas mulheres fluxo menstrual elevado.

Sintomas mais graves incluem hemorragias digestivas e urinárias e apresentação de sintomas como se de hemofilia se tratasse, como hemorragias nos músculos, embora seja menos frequente.

Os sintomas mais comuns nas crianças revelam-se ao nível do sangramento excessivo após um corte ou qualquer tipo de cirurgia.

Tratamento

Os portadores da Doença de Von Willebrand podem tomar Acetaminofen para o alívio da dor. Podem ser também administradas transfusões de Crioprecipitado. DDAVP ou desmopressina para aumentar o nível plasmático e também fármaco antifibrinolítico no caso de o doente necessitar realizar pequenas cirurgias e cirurgias dentárias.

O que fazer em caso de Emergência?

Acidentes de carro, quedas, cortes acidentais, fracturas, etc. Situações em que o doente necessite receber tratamento e que quem o assiste não esteja familiarizado com as especificidades da Doença de Von Willebrand deverão ser tratadas com cautela. É sempre aconselhável que se contacte o médico assistente ou o centro de tratamento para que sejam dadas indicações do tipo de acompanhamento mais adequado a cada situação.

Muitos hospitais não dispõem de desmopressina. Se o doente habitualmente realiza esta terapêutica é aconselhável que disponha de desmopressina sempre que se desloca em viajem ou se encontra fora da sua área de assistência. Também é aconselhável aos portadores da doença que se façam identificar com informação útil sobre a mesma e o tratamento que realizam habitualmente para casos em que não se encontrem acompanhados e seja possível administrar a terapêutica adequada.

Recomendações

A maioria dos anti-inflamatórios não hormonais deve ser evitada salvo raras excepções. Entre o uso comum, os doentes com Doença de Von Willebrand podem utilizar:

- Antitérmicos – derivados da dipirona, acetaminofen ou paracetamol.

- Analgésicos – derivados do ácido mefenâmico e derivados da codeína.

- Anti-inflamatórios – Ibuprofeno e propoxifeno e cloridrato de benzidamina.

- Anti-histamínicos – Dicloridrato de cetirizina e dextroclorofeniramina.

Para mais informações poderá contactar a Associação Portuguesa dos Hemofílicos ou falar com o seu médico assistente.

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