Doença de Gaucher

Existem muitas enfermidades genéticas com o denominador comum da deficiência de uma ou mais enzimas. A doença de Gaucher é uma delas. Trata-se de uma enfermidade genética progressiva.

Esta doença é a  mais habitual das doenças lisossómicas de depósito, isto é, tem a ver com um acumular de células envelhecidas depositadas nos lisossomos. Os lisosssomos não são mais do que pequenas estruturas celulares dotadas de enzimas indispensáveis ao equilíbrio e bom funcionamento do organismo.

Ora, as pessoas com a doença de Gaucher têm carência da enzima ß-glicosidase ácida ou glicocerebrosidase. Ela tem a função de digerir um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, no interior da célula. A alteração genética conduz à insuficiência na produção da enzima. Tal facto leva a que não se consiga decompor  (pelo menos, com a rapidez necessária) o substrato que se vai, então, acumular nos lisossomos.

Os lisossomos situam-se dentro  dos macrófogos, as células responsáveis pela depuração dos restos das células velhas. A grande quantidade de substrato lipídico conduz à dificuldade dos macrófogos realizarem as suas funções habituais: a limpeza do organismo, deixando-o à mercê do glicocerebrosídeo não digerido.

Estão apresentadas as células de Gaucher. Elas acumulam-se essencialmente nos tecidos dos órgãos vitais do fígado, baço, pulmão e medula óssea e, em número mais reduzido, no sistema nervoso central. Outros órgãos também podem ser afetados, tais como a pele, os rins, os gânglios, entre outros.

O cenário descrito anteriormente leva ao aumento do volume dos  órgãos portadores dessas células. As manifestações clínicas da doença foram diagnosticadas em 1882, pela primeira vez, pelo médico Philippe Gaucher numa mulher de 32 anos de idade com fígado e baço aumentados.

Na sequência  desta doença há um quadro clínico de sintomas, tais como: a anemia, o que provoca fadiga excessiva; sangramentos, especialmente no nariz; dores nos ossos e risco de fraturas, pelas anomalias ósseas desenvolvidas e pela fragilidade adquirida; cirrose; fibrose; varizes no esófago e, evidentemente, o desconforto abdominal, causado pelo aumento do abdómen, devido ao  aumento do baço e do fígado.

Logicamente, os sintomas variam do leve ao grave, apresentando alguns pacientes apenas algumas das manifestações descritas, de forma descontínua. Há casos de pacientes que são assintomáticos até à idade adulta, isto é, os sintomas manifestam-se em qualquer idade. É notório que em muitos deles já existem manifestações na infância ou na adolescência. Resumindo: o tipo e a gravidade é variável entre os indivíduos.

Como diagnosticar que se é portador de tal doença?

• Em exames de sangue. Quando o sangue tem poucas hemácias e/ou plaquetas;
• Em exames de raio-x. Aí são visíveis as anormalidades, como a deformidade óssea.

Mas atenção! como qualquer enfermidade progressiva, a doença de Gaucher necessita de tratamento clínico, a fim de não piorar com o tempo.

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