Doença de Fabry

As primeiras manifestações desta doença em pacientes foram descritas em 1898 por dois dermatologistas: um alemão, Johannes Fabry e outro inglês, William Anderson, de forma independente.

A doença de Anderson-Fabry é uma doença crónica, o que conduz a uma isquemia cardíaca, cerebrovascular e sobretudo renal. A morte dá-se, geralmente, por falência renal, doença cardíaca ou acidente vascular cerebral. É causada pela ausência ou pela deficiência da enzima alfa-galactosidae, uma enzima lisossómica responsável pela degradação e eliminação de um tipo específico de gorduras, a GL-3. A doença tem subjacente um erro inato recessivo ligado ao cromossomo X.  Esse defeito ou mutação conduz a uma  acumulação de GL-3,  glicosfingolipido, globotriaosilceramida, isto é,  à acumulação de gordura nas células de vários sistemas orgânicos (coração, rins, cérebro e pele, a título de exemplo).

Isto leva a múltiplos sintomas, pela acumulação progressiva daquela gordura  no interior das células e, especialmente, nas paredes dos vasos sanguíneos, o que conduz, inevitavelmente, à morte precoce. O mau funcionamento dos vasos sanguíneos de vários órgãos conduzem à morte  através do infarto do miocárdio ou ao acidente vascular cerebral.

Sendo uma doença metabólica, progressiva e hereditária, os sintomas decorrentes da doença podem aparecer desde tenra idade, piorando no decurso dos anos e culminando no fatídico desfecho.  Desde a infância ocorre:

- a perda das funções das glândulas sudoríparas (com dificuldade ou impossibilidade de transpirar);

 - febre recorrente, o sobreaquecimento do corpo e dificuldade em suportar elevadas temperaturas;

- Pode ocorrer flatulência e diarreia, transtornos digestivos. Por isso mesmo, são normais as queixas digestivas, náuseas, vómitos e dores após as refeições;

 - Pode haver um embaçamento constante da córnea, porque a gordura se acumula aí. Contudo, tal facto não perturba a acuidade visual;

- Entretanto, também não são de descurar perturbações de caráter neurológico, sendo constantes a depressão, os sentimentos de desespero e negação dos próprios sintomas;

- Há a lesão dos nervos periféricos, o que conduz a dores. As denominadas crises de Fabry sentem-se inicialmente nas mãos ou pés mas propagam-se, depois, para outras partes do corpo. Pode manifestar-se através de sensações como ardor, picadas ou queimaduras;

- Pelos 20 anos há perda de proteína na urina, a proteinúria, que é sintoma de lesão renal grave. A insuficiência renal também é recorrente;

- As manifestações mais visíveis da doença são as erupções cutâneas. Elas são de cor vermelha escura e espessas, localizadas entre o umbigo e o joelho e nas pregas cutâneas nos cotovelos e nos joelhos.

Em suma, concluindo, a dor é o sintoma mais comum.

É, por isso, necessário tratamento adequado a fim de aumentar a expetativa de vida destes pacientes. O sexo masculino, na ausência de cuidados médicos, verá a sua esperança de vida reduzida em cerca de 20 anos; no que concerne ao sexo feminino, quando desprovido de tratamento, a esperança de vida será de cerca de menos 15 anos. É uma patologia rara que afeta essencialmente os homens.

Há, contudo, é preciso ter em consideração que, atendendo ao facto de os sintomas serem incorretamente diagnosticados, há pacientes com diagnóstico e tratamento errado… Assim, a qualidade de vida destes pacientes está comprometida. E estima-se até que, como a doença está subdiagnosticada, possa haver maior número de casos, com um maior prevalência. Só o rápido diagnóstico da doença conseguirá prolongar a vida do doente. “Prevenir é melhor do que remediar”, neste caso, mais realisticamente será: “O diagnóstico é o primeiro remédio”. Embora não haja um término da doença, certamente haverá uma melhoria na qualidade de vida, uma prevenção precoce da falência de órgãos.

Por ser uma doença rara, não tem sido algo de grade interesse, projeção ou estudo que têm as doenças com maior incidência de casos. Daí, a pesquisa de um tratamento/cura ser menor e menos considerada.

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