Doença de Charcot-Marie-Tooth

Transmitida de pai para filho, a Doença de Charcot-Marie-Tooth (ou atrofia muscular peroneal) é um distúrbio do sistema nervoso. Transmitida geneticamente esta doença é autossómica dominante e provoca danos nos nervos periféricos resultando em fraqueza e deterioração muscular e redução da sensibilidade em alguns membros do corpo. Fragilidade na parte inferior das pernas é um sintoma comum. Mais tarde desencadeia-se uma atrofia nos músculos da mão e dá-se a perda de sensibilidade à dor e à temperatura. Este síndrome poderá manifestar-se nas mãos e/ou pés.

Causa da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Uma mutação genética está na origem da Doença de Charcot-Marie-Tooth e ocorre aquando da desordem de cerca de mais de uma dúzia de genes. Os filhos cujos pais sofrem desta doença têm 50% de probabilidade de a desenvolver.

Sintomas da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Os sintomas da doença são variáveis e dependem de paciente para paciente. Dos diversos sintomas destacam-se:

Deterioração Muscular: Os doentes de Charcot-Marie-Tooth apresentam fraqueza muscular progressiva que vai aumentando gradualmente provocando deterioração muscular. Estas lesões ocorrem principalmente nas extremidades como pés, pernas, braços e mãos.

Deformidades no esqueleto: Com o decorrer do tempo os pacientes começam a sofrer de rigidez muscular e articular que origina deformidades nos membros superiores e inferiores.

Perda de sensibilidade: Alterações ao nível dos nervos dos membros provocam perda de sensibilidade de tal forma que a simples capacidade inata de sentir o calor e o frio diminuem consideravelmente. Em alguns casos dá-se também a perda do tacto e da sensibilidade à dor aumentando o risco de lesões subjacentes.

No entanto, a Doença de Charcot-Marie-Tooth pode nunca desencadear sintomas. Apesar da Doença de Charcot-Marie-Tooth não colocar a vida em risco é importante que se sigam todos os cuidados recomendados pelo médico assistente. Esta doença desenvolve-se maioritariamente na adolescência.

Cuidados a Ter na Doença de Charcot-Marie-Tooth

• Manter a temperatura das maõs e dos pés pois caso percam a temperatura habitual a circulação é afectada e por conseguinte também a mobilidade é afectada;
• Desenvolver esforços para evitar qualquer tipo de queda uma vez que a cicatrização se torna mais lenta para os portadores deste síndrome;
• Se a sua actividade profissional o obriga a estar sentado todo o dia, procure mudar de posição frequentemente de modo a evitar feridas;
• Use um colchão ortopédico;
• Faça uma dieta saudável, pobre em calorias e rica em verduras e frutos frescos.
• Controle o seu peso. A obesidade em nada ajuda esta doença. Ao invés disso provoca maior pressão nas articulações;

Diagnóstico da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Dificuldade em levantar os pés enquanto caminha é um dos principais sintomas que ajuda e detectar a doença. São apontados ainda como sinais de alarme as quedas frequentes, entorses e fracturas geralmente nos pés. Se detectar algum destes sintomas e considerar a hipótese de sofre de Doença de Charcot-Marie-Tooth consulte o seu médico assistente com a maior brevidade possível.

Os meios de diagnóstico passam por uma avaliação do nível de atrofia muscular, testes às extremidades de modo a detectar fraqueza, electromiografia e estudos de condução nervosa para detectar a actividade dos músculos. Algumas situações requerem uma biopsia do nervo periférico.

Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth

A Doença de Charcot-Marie-Tooth não tem cura e o tratamento passa pela prática de terapias ocupacionais e físicas, cirurgia ortopédica ou utilização de sapatos e botas ortopédicos entre outros. Eis alguns dos tratamentos mais recomendados:

• Fisioterapia: Trabalhando os ligamentos e músculos;
• Aeróbica: Como prevenção e desenvolvimento do sistema cardiovascular e do bem-estar em geral;
• Natação: Manutenção da boa saúde no geral. É o desporto mais completo;
• Exercícios de alongamento: Ajuda a prevenir algumas deformidades nas articulações;
• Sapatos ortopédicos: Os tratamentos com sapatos e botas ortopédicas são uma excelente prevenção contra entorses dado que protegem os tornozelos evitando quedas desnecessárias.

Todos os tratamentos devem ser realizados com acompanhamento de um terapeuta e devidamente autorizados pelo seu médico.