Distrofia muscular

Distrofia muscular – O que é?

A Distrofia muscular é um conjunto de doenças musculares que originam fraqueza progressiva e deterioração dos músculos esqueléticos. Essa fraqueza afecta os movimentos de carácter voluntário. Estas doenças musculares têm diversas características de acordo com a forma como se desenvolvem, nomeadamente a idade em que se manifestam, os músculos afectados e a sua gravidade. Contudo, a Distrofia muscular tem tendência a piorar progressivamente à medida que os músculos se deterioram sendo que a maioria dos doentes com Distrofia muscular acabam por deixar de andar.

Por vezes o coração também é afectado assim como o sistema gastrointestinal, olhos, cérebro, glândulas endócrinas e até mesmo outros órgãos. Isso leva ao aparecimento de doenças cardíacas e respiratórias.

A Distrofia muscular pode ser adquirida através de uma lesão e não é uma doença contagiosa.

Causas

De carácter hereditário a Distrofia muscular esta relacionada a uma mutação de diversos genes que cuidam da programação das proteínas no organismo e que são muito importantes para a integridade muscular. Quanto as proteínas são afectadas por algum tipo de lesão, as células deixam de funcionar correctamente e tornam-se insuficientes.

Recordamos que os genes dispõem de mensagens codificadas e estão agrupados em vinte e três pares de cromossomas, sendo que cada metade é herdade de cada pai.

A Distrofia muscular pode ocorrer em três formas:

• Herança autossómica dominante: Quando a criança recebe um gene defeituoso de um pai e um gene normal de outro e é dominante porque apenas um dos pais necessita passar um gene anormal para produzir a doença. Nestes casos, quando um dos pais tem um gene defeituoso dominante há 50% de probabilidade da criança desenvolver Distrofia muscular. A doença afecta pessoas de ambos os sexos sendo que a gravidade varia consoante cada caso especifico.

• Herança autossómica recessiva: Para que a Distrofia muscular se desenvolva desta forma é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene defeituoso, ainda que não desenvolvam a doença. Assim, a criança em que ambos os pais carregam um gene defeituoso tem 25% de possibilidade de herdar ambos os genes e desenvolver a doença e 50% de probabilidade de herdar apenas um gene e não desenvolver a doença. No entanto, poderá manifestar esse mesmo gene na próxima geração. Também nesta forma de Distrofia muscular são afectados ambos os sexos.

• Herança recessiva ligada ao sexo: Ocorre quando uma mulher grávida dispõe do gene afectado e um dos dois cromossomas X e o passa ao seu filho do sexo masculino*. Assim os filhos de mães portadoras de um gene defeituoso apresentam 50% de probabilidade de herdar a doença. No entanto, acabam por não desenvolver a doença desde que o cromossoma X que herdou do pai possa compensar de certa forma o gene defeituoso. As mulheres portadoras do gene podem eventualmente apresentar alguns sintomas de Distrofia muscular.

Tratamento

Não existe um tratamento específico. A Distrofia muscular não pode ser revertida ou retardada. Todas as formas de Distrofia muscular não podem ser prevenidas dado que são genéticas.

O tratamento é nada mais, nada menos do que tentar manter o paciente o mais independente possível no maior espaço de tempo possível e prevenir complicações originadas pela fraqueza dos músculos. Alguns casos requerem fisioterapia, medicação e até mesmo cirurgia. Nos últimos estágios da doença e para pacientes que desenvolvam dificuldades respiratórias poderá ser necessário recorrer à ventilação. A medicação ajudará na degeneração dos músculos mas tem como efeitos secundários o aparecimento de maior fragilidade ao nível dos ossos e aumento de peso que afectarão de forma mais grave as crianças. Já a fisioterapia ajudará nas deformidades prevenindo-as e desempenha um papel importante também na movimentação mantendo os músculos mais fortes.

É também recomendada uma alimentação equilibrada para o bem-estar geral.

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