Amiotrofia Muscular Espinhal

Amiotrofia muscular espinhal

A Amiotrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células que se caracteriza pela atrofia muscular. Movimentos automáticos e voluntários como segurar a cabeça, sentar-se ou andar são afectados aos que sofrem desta doença. Considerada a maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística, afecta aproximadamente 1 em cada 10.000 nascimentos. Os casais que já tiveram uma criança afectada com a Amiotrofia muscular espinhal apresentam mais 25% de risco a cada nova gravidez.

Causa e sintomas

Trata-se de uma doença genética cuja causa é uma herança do tipo autossómica recessiva. Quer isto dizer que ambos os sexos são afectados e que o aparecimento da doença implica que a criança tenha um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai. Pais portadores deste gene têm 25% de probabilidade de vir a ter uma criança que com Amiotrofia muscular espinhal.

Estudos de ADN revelam-nos que os casos de AME variam entre o Tipo I, II, III e IV:

Na variante Tipo I ou doença de Werdnig-Hoffmann a doença pode-se manifestar na fase intra-uterina até aos três primeiros meses de vida. Durante a gravidez poderão ser detectados movimentos fetais diminuídos. Frequentemente nota-se uma diminuição do tónus muscular em que a criança apresenta dificuldade em segurar a cabeça, deglutir e até mesmo respirar. As dificuldades respiratórias surgem precocemente e funções como a visão e audição são também afectadas. Salvo raras excepções a criança não ultrapassa os primeiros 2 ou 3 anos de vida.

Na variante Tipo II ou atrofia espinhal intermediária os primeiros sintomas ocorrem entre os 3 e os 15 meses de vida. As crianças que sofrem de Amiotrofia muscular espinhal Tipo II conseguem manter-se sentadas mas raramente andam e ficam de pé sem apoio.

A Amiotrofia muscular espinhal de Tipo III ou doença de Kugelberg-Welander surge a partir dos dois anos de vida e a idade adulta. Distingue-se por se manifestar através de uma deterioração motora depois de um período de desenvolvimento aparentemente normal que se manifesta essencialmente por fraqueza nas pernas originando quedas sucessivas e dificuldades para subir e descer escadas entre outras. Por vezes confundida com Distrofia Muscular, a AME apresenta também sintomas como fraqueza nos braços, ombros e pescoço que se vai agravando com o passar dos anos, tornando inevitável o uso da cadeira de rodas.

Já a variante Tipo IV ou atrofia espinhal adulta ocorre como o nome indica, no decorrer da idade adulta entre os trinta e os quarenta anos de idade e o seu desenvolvimento é muito lento.

Tratamento

A Amiotrofia muscular espinhal não tem cura. Contudo, o acompanhamento pediátrico e o recurso à fisioterapia podem em muito auxiliar a qualidade de vida destes doentes. Quanto mais cedo se dê a detecção da doença mais rápido será o seu diagnóstico e o tratamento e acompanhamento adequados poderão ser identificados mais cedo, minimizando o a doença acarreta quer em termos físicos como psíquicos.

Na variante Tipo I o tratamento passa pelo apoio emocional à família e acompanhamento clinico do paciente. Nos Tipos II e III o tratamento é adequado ao quadro clinico de cada criança. No Tipo II é fundamental prevenir complicações respiratórias e exercitar os pulmões. A família deverá ser acompanhada de modo a poder ajudar a melhorar a circulação sanguínea através de mudanças de posição ou até mesmo com o uso de ortóteses para prevenir deformações. Actividades que envolvam água ajudam ao bem-estar geral do paciente e devem ser incentivadas. Recomenda-se o uso de cadeira de rodas motorizada. Nos grupos III e IV podem-se detectar perdas na capacidade de andar. A capacidade de locomoção é alcançada com dificuldade e o uso de ortóteses como meio auxiliar é fundamental. Recomendam-se igualmente actividades de piscina.

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