Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia ou ADL é uma enfermidade genética degenerativa rara que atinge maioritariamente os homens (altera reações químicas específicas) e que se poderá manifestar em qualquer faixa etária. Porém, a manifestação processa-se geralmente por volta dos 4 a 10 anos e constitui cerca de 35% dos casos e é a forma mais grave da ALD. O tempo de sobrevida é curto: cerca de 10 anos. Atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos.

Causas da Doença

Por um distúrbio metabólico, há um acumular de um tipo de gordura, ácidos gordos de cadeia muito longa. Esta gordura deposita-se em vários órgãos, inclusivamente no cérebro e nas glândulas adrenais ou supra-renais. Esta maleita afeta e altera as estruturas e a função da mielina, que é uma proteína presente na parte branca do sistema nervoso responsável pelo isolamento das células nervosas. O sistema nervoso funciona, em virtude do isolamento proporcionado por esta proteína, à semelhança de um sistema elétrico. Caso a mielina esteja alterada, o sistema nervoso perderá a sua função, pois perde o seu isolamento. A desmielinização compromete a transmissão dos impulsos nervosos e provoca insuficiência adrenal.

Consequências Visíveis da Perda da Mielina

- O paciente começa a ter problemas físicos: na fala; no contacto social; nas dificuldades oftalmológicas (estrabismo); na dificuldade de locomoção; manifesta-se também por convulsões, espasmos, necessitando de uma sonda para se alimentar. Em suma, o indivíduo passa a estar dependente (dos outros e de aparelhos para corrigir os seus vários problemas), com demência severa e aparentemente fica em estado de coma.

Tratamento e Cura

- Apesar dos avanços médicos e tecnológicos, continua a não haver cura eficaz. Contudo, o tratamento, ainda que ineficiente, é feito com recurso a fármacos contra as convulsões e contra as dores e, por vezes, a transplante de medula óssea, considerado o método mais eficaz. Não é de ignorar também uma dieta controlada específica para o doente. Neste campo, há a considerar um composto de azeites (o óleo de Lorenzo).

Infelizmente, como se trata de uma doença rara (a frequência é de 1 caso para cada 20 mil), não se investe devidamente no seu estudo, porque se torna difícil encontrar alguém interessado em financiar a pesquisa.