Doença de Charcot-Marie-Tooth

Esta doença é autossómica dominante e provoca danos nos nervos periféricos resultando em fraqueza e deterioração muscular (Autor: Benefros at en.wikipedia)

Esta doença é autossómica dominante e provoca danos nos nervos periféricos resultando em fraqueza e deterioração muscular (Autor: Benefros at en.wikipedia)

Transmitida de pai para filho, a Doença de Charcot-Marie-Tooth (ou atrofia muscular peroneal) é um distúrbio do sistema nervoso.

Transmitida geneticamente esta doença é autossómica dominante e provoca danos nos nervos periféricos resultando em fraqueza e deterioração muscular e redução da sensibilidade em alguns membros do corpo.

Fragilidade na parte inferior das pernas é um sintoma comum.

Mais tarde desencadeia-se uma atrofia nos músculos da mão e dá-se a perda de sensibilidade à dor e à temperatura. Este síndrome poderá manifestar-se nas mãos e/ou pés.

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Causa da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Uma mutação genética está na origem da Doença de Charcot-Marie-Tooth e ocorre aquando da desordem de cerca de mais de uma dúzia de genes.

Os filhos cujos pais sofrem desta doença têm 50% de probabilidade de a desenvolver.

Sintomas da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Os sintomas da doença são variáveis e dependem de paciente para paciente. Dos diversos sintomas destacam-se:

Deterioração Muscular: Os doentes de Charcot-Marie-Tooth apresentam fraqueza muscular progressiva que vai aumentando gradualmente provocando deterioração muscular. Estas lesões ocorrem principalmente nas extremidades como pés, pernas, braços e mãos.

Deformidades no esqueleto: Com o decorrer do tempo os pacientes começam a sofrer de rigidez muscular e articular que origina deformidades nos membros superiores e inferiores.

Perda de sensibilidade: Alterações ao nível dos nervos dos membros provocam perda de sensibilidade de tal forma que a simples capacidade inata de sentir o calor e o frio diminuem consideravelmente.

Em alguns casos dá-se também a perda do tacto e da sensibilidade à dor aumentando o risco de lesões subjacentes.

No entanto, a Doença de Charcot-Marie-Tooth pode nunca desencadear sintomas.

Apesar da Doença de Charcot-Marie-Tooth não colocar a vida em risco é importante que se sigam todos os cuidados recomendados pelo médico assistente. Esta doença desenvolve-se maioritariamente na adolescência.

Cuidados a Ter na Doença de Charcot-Marie-Tooth

  • Manter a temperatura das maõs e dos pés pois caso percam a temperatura habitual a circulação é afectada e por conseguinte também a mobilidade é afectada;
  • Desenvolver esforços para evitar qualquer tipo de queda uma vez que a cicatrização se torna mais lenta para os portadores deste síndrome;
  • Se a sua actividade profissional o obriga a estar sentado todo o dia, procure mudar de posição frequentemente de modo a evitar feridas;
  • Use um colchão ortopédico;
  • Faça uma dieta saudável, pobre em calorias e rica em verduras e frutos frescos.
  • Controle o seu peso. A obesidade em nada ajuda esta doença. Ao invés disso provoca maior pressão nas articulações;

Diagnóstico da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Dificuldade em levantar os pés enquanto caminha é um dos principais sintomas que ajuda e detectar a doença.

São apontados ainda como sinais de alarme as quedas frequentes, entorses e fracturas geralmente nos pés.

Se detectar algum destes sintomas e considerar a hipótese de sofre de Doença de Charcot-Marie-Tooth consulte o seu médico assistente com a maior brevidade possível.

Os meios de diagnóstico passam por uma avaliação do nível de atrofia muscular, testes às extremidades de modo a detectar fraqueza, electromiografia e estudos de condução nervosa para detectar a actividade dos músculos.

Algumas situações requerem uma biopsia do nervo periférico.

Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth

A Doença de Charcot-Marie-Tooth não tem cura e o tratamento passa pela prática de terapias ocupacionais e físicas, cirurgia ortopédica ou utilização de sapatos e botas ortopédicos entre outros. Eis alguns dos tratamentos mais recomendados:

  • Fisioterapia: Trabalhando os ligamentos e músculos;
  • Aeróbica: Como prevenção e desenvolvimento do sistema cardiovascular e do bem-estar em geral;
  • Natação: Manutenção da boa saúde no geral. É o desporto mais completo;
  • Exercícios de alongamento: Ajuda a prevenir algumas deformidades nas articulações;
  • Sapatos ortopédicos: Os tratamentos com sapatos e botas ortopédicas são uma excelente prevenção contra entorses dado que protegem os tornozelos evitando quedas desnecessárias.

Todos os tratamentos devem ser realizados com acompanhamento de um terapeuta e devidamente autorizados pelo seu médico.



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16 comentários sobre “Doença de Charcot-Marie-Tooth
  1. Aline Silveira disse:

    Tenho a Doença de Charcot de Marie Tooth desde os 8 anos de idade. Hoje tenho 27 anos. Gostaria de saber se esta doença atua de alguma forma na gravidez, ou até mesma na não detectação de uma suposta gravidez. E se ela atua também nos hormônios, provocando alguma possibilidade de existir a dificuldade para engravidar.

  2. chrislaine santos disse:

    oi boa tarde

  3. Aldenice Silva disse:

    descobri essa doença na minha filha a três anos quando ela tinha sete anos e ela sofre muito com os calos que não saram agora ela está com um em cada pé que fazem quatro meses e não saram por favor alguma pomada ou medicamento que tenha uma eficácia mais rápido?

  4. Amalia Rosa disse:

    Oi meu filho tem 25 anos e tem charcot Marie tut quando começou a andar caia muito levei ao medico o médico teve a cara de pau de falar que meu filho tinha era manhã só descobriu com 12 anos

  5. Taynara disse:

    Bom dia eu tenho 21 anos meu vira muito pro lado de fora deado 21 anos ja procurei varios medicos e nada ate hoje sinto muita dor no pe e agora to sentindo na outra perna tbm

  6. Gecika Tayna disse:

    Tenho a doença e gostaria de saber se posso engravida

    • Carla disse:

      Pode engravidar mas corre o risco de transmitir a doença. Eu tenho a doença e não conheço ninguem da minha familia que tenha . Tenho 2 filhos e nenhum felizmente tem a doença . Tenho 49 anos e desde que entrei nos 40 anos doença acelarou.

  7. pessoal temos uma associação para portadores entre no site http://abcmt.org.br/ obrigado

  8. tais disse:

    todos filhos vai dar ese poblema meu marido te essa doença

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